Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) teşhisi konulan bireyler için yaşam süresi uzun yıllardır tartışılan bir konu. Peki, günümüzde DMD hastalarının ömrü gerçekten kaç yıl? Modern tıbbın sunduğu yeni tedaviler umut vadediyor mu? Geçmişte "erken ölümcül" olarak kabul edilen bu hastalık için artık daha uzun ve sağlıklı bir yaşam mümkün mü?
DMD Hastalığı Nedir?
Duchenne Musküler Distrofi (DMD), genetik geçişli, ilerleyici kas zayıflığına neden olan bir kas hastalığıdır. X kromozomundaki distrofin geni mutasyonu nedeniyle oluşur. Bu gen, kas hücrelerini destekleyen ve onların sağlam kalmasını sağlayan distrofin adlı proteini üretir. Ancak DMD hastalarında distrofin proteini eksik ya da tamamen yoktur, bu da kas hücrelerinin zamanla hasar görmesine ve ölmesine neden olur.
DMD çoğunlukla erkek çocuklarda görülür çünkü X kromozomuna bağlı bir hastalıktır. Kadınlar taşıyıcı olabilir ancak genellikle hastalığın belirtilerini göstermezler.
DMD’nin Belirtileri
Hastalığın ilk belirtileri genellikle 3 ila 5 yaş arasında ortaya çıkar ve zamanla ilerler:
- Yürümede gecikme ve dengesizlik
- Sık sık düşme
- Merdiven çıkmada ve koşmada zorlanma
- Baldır kaslarının anormal şekilde büyümesi (psödohipertrofi)
- Gower işareti: Çocukların yerden kalkarken ellerini dizlerine koyarak kendilerini yukarı doğru itmesi
- DMD ilerledikçe, kas güçsüzlüğü yayılır ve 9-13 yaş arasında hastalar tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelir. Zamanla solunum ve kalp kasları da etkilenerek daha ciddi sağlık sorunlarına yol açar.
DMD Hastaları Kaç Yıl Yaşar?
DMD, ilerleyici bir hastalık olduğu için yaşam süresi hastanın aldığı bakım ve tedaviye bağlı olarak değişebilir. Geçmişte DMD hastalarının yaşam beklentisi genellikle 20’li yaşların başlarında sona ererken, günümüzde gelişen tıbbi destekler sayesinde bu süre uzamıştır.
Yaşam Süresi ve Dönemsel Süreçler:
- 20’li yaşların başı: Solunum kaslarının zayıflaması nedeniyle solunum desteğine ihtiyaç duyulur.
- 30’lu yaşlar: Kalp kaslarının etkilenmesi (kardiyomiyopati) ve diğer organ yetmezlikleri risk oluşturur.
- Gelişmiş tedavi ile: Mekanik solunum desteği, fiziksel terapi ve kortikosteroid ilaç kullanımıyla bazı hastalar 40-50 yaşına kadar yaşayabilmektedir.
