İzmir'de, tanısı konulamayan ve nadir görülen hastalıkların belirlenmesi amacıyla yürütülen RareBoost Nadir Hastalıklar Araştırma Projesi, 15 aylık süreçte önemli bir başarıya imza attı. İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi'nde (İBG) yürütülen proje kapsamında 60 hastanın detaylı genetik incelemeleri yapılarak 12 hastalığın tanısı konuldu.
Sanayi ve Teknoloji Bakanlığı’nın desteğiyle Dokuz Eylül Üniversitesi (DEÜ) bünyesinde faaliyet gösteren İBG, Avrupa Birliği fonlarıyla desteklenen bu projeyle Türkiye’de nadir hastalıkların teşhisi ve tedavisi konusunda önemli bir merkez haline gelmeyi hedefliyor.
Multidisipliner Ekip ve İleri Teknoloji ile Tanı Süreci
Proje, genetik biliminden mühendisliğe, hücre biyolojisinden çocuk ve erişkin yan dal uzmanlıklarına kadar geniş bir uzmanlık yelpazesine sahip 60 kişilik bir ekip tarafından yürütülüyor. Üniversiteler ve kamu hastaneleriyle oluşturulan ortak tanı konseyi çerçevesinde, tanı koyulamayan vakalar için detaylı incelemeler yapılıyor.
Araştırmalar kapsamında hastalardan alınan kan ve doku örnekleri ileri teknolojiye sahip laboratuvarlarda analiz ediliyor. Gerekli görüldüğünde ulusal ve uluslararası uzmanlarla iş birliği yapılarak, farklı ülkelerden araştırmacılarla bilgi paylaşımı gerçekleştiriliyor. Tanı konulamayan bazı hastalıklar için fare modeli geliştirilerek deneysel araştırmalar yürütülüyor.
Nadir Hastalıkların Tanısı Hasta ve Aileler İçin Büyük Bir Kazanım
RareBoost Projesi’nin yöneticisi Prof. Dr. Uğur Özbek, nadir hastalıkların 2 bin kişiden az görülen, sayıları yaklaşık 8 bini bulan ve çoğunlukla genetik kökenli hastalıklar olduğunu belirterek, bu tür hastalıkların özellikle çocukluk döneminde daha sık karşılaşıldığını ifade etti.
"İBG'nin Avrupa Birliği projesi sayesinde araştırma kapasitesi arttı ve nadir hastalıkların tanı süreçleri hızlandı. Disiplinler arası çalışmayla, tanı konulamayan hastalıkların teşhis edilmesi ve bu hastalıklara yönelik daha hızlı ve doğru tanı yöntemlerinin geliştirilmesi hedefleniyor. Bu çalışmalar ilerleyen süreçte tedaviye de ışık tutacak," diye konuştu.
Prof. Dr. Özbek, 15 aylık süreçte 12 hastalığın tanımlanmasının önemli bir başarı olduğunu vurgulayarak, araştırmaların devam ettiğini belirtti:
"Bu vakalar arasında özellikle çocuk nörolojisi ve çocuk genetiği alanına giren hastalıklar bulunuyor. Bazı vakalarda uluslararası iş birliklerine ihtiyaç duyuyoruz. Bazı hastalıklar için hayvan modeli geliştirerek çalışmalarımızı ilerletiyoruz. Nadir hastalıklar üzerine çalışmak yalnızca tanı koymakla sınırlı değil, aynı zamanda tedavi geliştirmeyi de içeriyor. Tanı sürecinin tamamlanması, hem hastalar hem de aileleri açısından büyük bir kazanım. Çünkü teşhis konulmasıyla birlikte hastaların klinik yönetimi de çok daha iyi bir şekilde sağlanabiliyor. Kimi durumlarda teşhis edilen hastalık, mevcut bir ilaç, vitamin veya özel bir diyet ile kontrol altına alınabiliyor.”
İBG, Türkiye'nin Nadir Hastalıklar Alanında Referans Merkezi Olmayı Hedefliyor
İBG’nin, Avrupa'daki 40 ülkenin dahil olduğu Nadir Hastalıklar Araştırma Birliği’ne üye olduğunu belirten Prof. Dr. Özbek, bu sayede uluslararası iş birliklerinin daha da güçleneceğini ifade etti.
DEÜ Rektörü ve İBG Direktörü Prof. Dr. Bayram Yılmaz ise merkezin nadir hastalıkların tanısı konusunda kritik bir rol oynadığını belirterek, Türkiye, Avrupa, Kuzey Afrika ve Orta Doğu’nun en büyük nadir hastalık ve genom laboratuvarını kurmayı hedeflediklerini söyledi.
"Bu alandaki en büyük araştırma merkezi olabilmek için çeşitli ülkelerden hastaneler ve araştırmacılarla iş birliği yapıyoruz. Türkiye’nin bu alanda öncü bir referans merkezi olması için gerekli yatırımları yapmaya devam ediyoruz."
Nadir Hastalıklarla Mücadelede Gelecek Vizyonu
İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi, nadir ve tanısız hastalıklarla mücadelede genetik araştırmaları ileriye taşıyan teknolojiler kullanarak hem hastaların tanı almasını hem de uzun vadede tedavi seçeneklerinin geliştirilmesini amaçlıyor.
Projede ulaşılan başarılar, genetik araştırmaların ve biyoteknolojik yeniliklerin sağlık alanında ne kadar kritik olduğunu bir kez daha gözler önüne seriyor. Türkiye'nin bu alanda daha fazla ilerleme kaydetmesi için yapılan yatırımların artarak devam etmesi, nadir hastalıklardan muzdarip binlerce hastaya umut olma potansiyelini taşıyor.
