Son zamanlarda adını daha sık duyuyor olsak da aslında oldukça yaygın olan SMA, genetik bir hastalıktır. Bu nedenle çocuk sahibi olmak isteyenler evlilik öncesi ya da evlilerse çocuk sahibi olmadan önce SMA testi yaptırarak risk durumunu öğrenebilirler.
SMA Nedir?
SMA kısaltması ile anılan Spinal Musküler Atrofi, kalıtsal yolla aktarılan genetik bir hastalıktır. Dünya Sağlık Örgütü tarafından açıklanan rakamlara göre her 30 kişiden 1 tanesi taşıyıcı, her 10 bin kişiden 1 tanesi ise SMA hastasıdır. Hastalığın farklı tipleri bulunur ve belirtileri doğumdan itibaren farklı dönemlerde ortaya çıkar.
SMA Testi: Riski Ölçen Bir Adım
SMA testi, çocuk sahibi olmayı planlayan çiftlere uygulanan bir testtir ve Sağlık Bakanlığı tarafından yürütülen Evlilik Öncesi Spinal Musküler Atrofi (SMA) Taşıyıcı Tarama Programı kapsamında gerçekleştirilir.
Test, çiftlerin genetik olarak SMA taşıyıcısı olup olmadığını tespit eder. Çünkü her ikisi de SMA taşıyıcısı olan bir çiftin çocuğunun SMA hastası olma riski yüzde 25, SMA taşıyıcısı olma riski ise yüzde 50 artmaktadır.
SMA Testi Nasıl Yapılır?
SMA testi, koldan alınan basit bir kan örneği üzerinden gerçekleştirilir. Ayrıca, gebelik sırasında SMA testi yapılacaksa fetüsten alınan amniyotik sıvıdan DNA örneği alınarak da gerçekleştirilebilir. Test öncelikle erkekten kan alınarak başlar. Eğer erkek SMA taşıyıcısı değilse kadına test uygulanmaz, çünkü risk yalnızca bir taşıyıcıyla oluşur. Ancak erkekte taşıyıcı gen tespit edilirse kadına da SMA testi uygulanır.
SMA Testi Sonuçları: Pozitif Çıkarsa Ne Olur?
Evlilik öncesinde veya evli çiftlerde yapılan SMA testinin sonucunun pozitif çıkması, yani çiftin her ikisinin de SMA taşıyıcısı olması durumunda ücretsiz tüp bebek tedavisi önerisi sunulur. Bu tedavi ile embriyonun genetik taraması yapılır, sağlıklı embriyolar ayıklanır ve anne adayına transfer edilir. SMA testi, çocuk sahibi olmayı düşünen çiftlere büyük bir fırsat sunar.
SMA Testi Kimlere Yapılır ve Ücreti Ne Kadar?
Evlilik öncesi ya da evli olup çocuk sahibi olmak isteyen çiftler, en yakın Aile Sağlık Merkezi yani sağlık ocağındaki aile hekimlerine başvurarak SMA testi yaptırabilirler. Aile Sağlığı Merkezlerinde yapılan SMA testleri ücretsizdir. Özel sağlık kuruluşlarında yapılan SMA testleri ise kuruluş tarafından farklı rakamlarla ücretlendirilebilir. Bu test, sağlıklı bir nesil için önemli bir adımdır.
Unutmayın, yukarıdaki bilgiler yalnızca bilgilendirme amacı taşır. SMA testi hakkında en doğru bilgiyi Aile Sağlığı Merkezlerinden almanız önemlidir.
