Beyni yavaş yavaş ele geçiren ve yıllar içinde motor becerilerden zihinsel sağlığa kadar birçok fonksiyonu etkileyen bu hastalık, gerçekten kaçınılmaz mı? Huntington hastası biri için zaman nasıl işliyor, yaşam süresi neye göre değişiyor? Bilim dünyası bu genetik bilmecenin cevabını bulabilir mi?
Huntington Hastalığı nedir?
Huntington hastalığı, kalıtsal bir nörodejeneratif hastalık olup, beynin belirli bölgelerindeki sinir hücrelerinin zamanla bozulmasına neden olur. Genellikle 35-44 yaşları arasında belirtiler ortaya çıkar ve ilerleyici bir seyir gösterir. Hastalık, HTT (Huntingtin) genindeki mutasyona bağlı olarak ortaya çıkar. Bu gendeki CAG (Cytosine, Adenine, Guanine) nükleotid tekrarlarının anormal şekilde artması, huntingtin proteininin yanlış katlanmasına ve toksik etkilere yol açarak sinir hücrelerinin ölmesine sebep olur.
Huntington hastalığı, hareket bozuklukları, zihinsel işlevlerde azalma ve psikiyatrik belirtilerle kendini gösterir. Hastalığın erken evresinde hafif koordinasyon problemleri, kas seğirmeleri ve hafif bilişsel bozukluklar görülürken, ilerleyen evrelerde istemsiz hareketler (kore), yürüme ve konuşma bozuklukları, hafıza kaybı ve ciddi davranışsal değişiklikler meydana gelir.
Huntington hastalığı otozomal dominant bir hastalıktır, yani bir ebeveyn hasta olduğunda çocuklarına hastalığı %50 ihtimalle geçirme riski bulunur. Kesin bir tedavisi olmamakla birlikte, belirtileri hafifletmeye yönelik ilaçlar ve destekleyici tedaviler hastaların yaşam kalitesini artırmaya yardımcı olur.
Huntington hastası kaç yıl yaşar?
Huntington hastalığı teşhisi konulan bireylerin yaşam süresi, hastalığın başlangıç yaşına, genetik faktörlere ve uygulanan tedaviye bağlı olarak değişebilir. Ancak genel olarak, semptomların başlamasından sonra hastalar ortalama 15-25 yıl yaşamaktadır.
Hastalığın erken evrelerinde bireyler günlük yaşamlarını büyük ölçüde sürdürebilirken, ilerleyen yıllarda hareket bozuklukları ve bilişsel gerileme nedeniyle bağımsızlıklarını kaybederler. Geç evrelerde hastalar yutma güçlüğü, hareket kaybı ve enfeksiyonlara (özellikle zatürre) yatkınlık nedeniyle hayatlarını kaybedebilirler.
Huntington hastalarının ölüm nedenleri arasında:
- Zatürre ve solunum yolu enfeksiyonları (en yaygın ölüm nedeni)
- Yutma güçlüğüne bağlı aspirasyon pnömonisi
- Düşme ve hareket bozukluklarına bağlı travmalar
- İntihar (depresyonun sık görüldüğü hastalarda intihar riski yüksektir)
Bu süreç, hastanın yaşam tarzına, bakımına ve semptom yönetimine bağlı olarak değişebilir. Hastalığın erken teşhisi, ilaç tedavileri, fiziksel ve psikolojik destek ile hastaların yaşam süresi ve kalitesi artırılabilir.
